Сухая кожа ихтиоз чем лечить

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Ихтиоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание бывает приобретенным.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Для больных ихтиозом характерны ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, также пациенты часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью.

Причины ихтиоза

Основная причина ихтиоза – генная мутация наследственной природы, выраженная в нарушении белкового и жирового обмена.

В редких случаях приобретенного ихтиоза причинами могут служить нарушение функции щитовидной железы, половых желез, надпочечников, недостаток витаминов, заболевания кроветворной системы, старческие инволюции кожи и т. д.

Формы и симптомы ихтиоза

Наиболее распространена простая (вульгарная) форма ихтиоза. Чаще всего заболевание диагностируется у детей через несколько месяцев после рождения. Для вульгарного ихтиоза характерна сухая кожа, покрытая мелкими белыми или серыми плотно прилегающими друг к другу чешуйками, кожа на ладонях и стопах становится складчатой, появляется муковидное шелушение. При этой форме заболевания кожа подмышек, локтевых и коленных сгибов, паха и ягодиц не поражается.

Вульгарный ихтиоз имеет собственную классификацию. Выделяют:

Х-сцепленный ихтиоз появляется только у новорожденных мальчиков и представляет собой крупные чешуйки бурого цвета, плотно прилегающие к коже. В зимний период наступает обострение, с возрастом состояние пациентов ухудшается.

При линеарном огибающем ихтиозе на коже образуются покраснения, окруженные розовыми шелушащимися припухлостями, при иглистом ихтиозе – крупные шипообразные наслоения.

Эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз плода – две наиболее тяжелые формы заболевания, которые могут привести к летальному исходу.

Ихтиоз плода, который также называется плодом Арлекина, появляется у эмбриона на 4-5-м месяцах развития. При рождении кожа ребенка очень сухая, покрыта «панцирем» из ороговевших чешуек, уши, нос и рот деформированы, веки вывернуты, конечности имеют неправильные строение. Такие дети либо рождаются мертвыми, либо погибают в первые недели жизни.

При эпидермолитическом ихтиозе кожа приобретает ярко-красный цвет, ее верхний слой отслаивается, образуются пузыри и раны. Кожа ладоней и стоп, напротив, плотная и белая. К 3-4 годам на коже суставов образуются концентрические гребешки.

Диагностика ихтиоза

Диагноз «ихтиоз» ставит дерматолог на основании общих анализов мочи и крови и результата гистологического исследования соскоба кожи.

Для диагностики эмбриональной формы ихтиоза проводится биопсия кожи плода между 19-й и 21-й неделями беременности.

Лечение ихтиоза

В настоящее время полноценное лечение ихтиоза невозможно, так как неизвестен механизм генетической мутации, которая провоцирует развитие заболевания. Сейчас терапия заключается в постоянном увлажнении, питании и заживлении кожного покрова, а также в лечении сопутствующих заболеваний.

Известно, что сухая кожа подвержена растрескиванию. В случае ихтиоза эта проблема усугубляется большой площадью поражения и сопутствующими проблемами – снижением иммунитета и неправильным обменом веществ. Помимо физических неудобств и неприятных ощущений трещины опасны попаданием инфекции. Чтобы избежать такого поворота событий, необходимо несколько раз в день увлажнять и смягчать кожу с помощью специальных средств, причем эффективнее это делать после водных процедур.

Мытье с помощью обычного мыла сушит даже здоровую кожу, а в случае ихтиоза его использование может принести настоящие мучения: поверхностно активные вещества полностью растворяют защитную пленку, это приводит к еще большему шелушению и сухости. Именно поэтому лечение ихтиоза предполагает использование специальных средств гигиены. К ним относится и гель для душа «Лостерин», который содержит комплекс отшелушивающих, очищающих и увлажняющих компонентов – нафталан обессмоленный, экстракт софоры японской и натуральные масла. Применение геля «Лостерин» способствует синтезу коллагена, регенерации клеток и регуляции водно-жирового баланса.

Также лечение может включать прием солевых и крахмальных ванн и ванн с раствором перманганата калия. Водолечение способствует смягчению, отшелушиванию, заживлению и питанию кожи. На бальнеологических курортах, где проводится лечение ихтиоза, применяют углекислые и морские ванны, а также аппликации иловых и торфяных грязей. Терапия помогает наладить обменные процессы как в коже, так и во всем организме в целом.

После водных процедур необходимо увлажнение рогового слоя эпидермиса. Необходимо использовать кремы и мази, содержащие растительные масла, вазелин или ланолин, а также витамины А (ретинол) и F. Крем «Лостерин» подходит для ухода за очень сухой кожей благодаря содержанию не только мочевины (10 %) и ценного миндального масла, но также нафталана, обладающего бактерицидным эффектом, салициловой кислоты и экстракта софоры японской, необходимых для отшелушивания отмерших чешуек кожи.

Лечение ихтиоза обязательно включает проведение кератолитической терапии. Так как один из симптомов заболевания – накапливание отмерших чешуек в эпидермисе, человек, страдающий ихтиозом, должен удалять их сам. С этой целью назначаются наружные средства, содержащие молочную и салициловую кислоты (6 %), мочевину (2-20 %), борный вазелин, иэтанол (20 %), пропиленгликоль (60 %), экстракты некоторых лекарственных растений. Крем «Лостерин» содержит одновременно салициловую кислоту, мочевину и экстракт софоры японской, что обеспечивает его высокую кератолитическую эффективность.

Из средств для внутреннего применения непосредственно для лечения кожи назначают витамины А и его аналоги (ретиноиды), В, С, Е и РР. Длительный курсовой прием этих препаратов приводит к смягчению чешуек, большей эластичности и ускоренной регенерации кожи. Также проводятся регулярные курсы приема препаратов для укрепления иммунитета, улучшения работы щитовидной и поджелудочной желез, при присоединении инфекции назначают прием антибиотиков и противогрибковых средств. В тяжелых случаях ихтиоза необходимо стационарное лечение, включающее гормонотерапию.

Для выработки витамина D пациентам с ихтиозом назначаются кратковременные солнечные ванны и ультрафиолетовое облучение. Перегреваться на солнце строго запрещается.

Необходимо отметить психологическую сторону лечения. Пациент, особенно в детском возрасте, нередко подвергается отчуждению от социальной среды. Это не только усугубляет течение болезни, но и негативно влияет на психологическое здоровье пациента, постоянный стресс может привести к хронической депрессии. Поэтому с больным ихтиозом человеком должен работать психолог, а семья – всегда оказывать поддержку.

Профилактика ихтиоза

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с высоким уровнем влажности воздуха. Кроме того, нужно использовать для мытья прохладную воду и несколько раз в году посещать специализированные курорты. Людям с ихтиозом, планирующим рождение ребенка, желательно до беременности пройти генетическое исследование, чтобы определить степень риска для потомства.

Предназначена для ежедневного ухода за кожей при хронических кожных заболеваниях – псориаз, экзема, атопический дерматит.

Дерматологические средства линии Лостерин содержат в своем составе сбалансированную комбинацию активных действующих веществ, специально подобранных для наиболее эффективного воздействия на кожу в комплексном уходе при различных кожных заболеваниях.

Закажите бесплатную доставку

Задайте вопрос
о заболеваниях кожи

Сергеев Юрий Юрьевич

Вопросы и ответы
посмотреть все вопросы

Здравствуйте, у меня обострился себорейный дерматит СУХОЙ. Вообще он у меня хронический. Постоянно есть корки на голове. Не посоветуйте мазь, крем или гель и шампунь от сухого дерматита

Для ухода за кожей головы с себорейным дерматитом можно воспользоваться шампунем Лостерин. В период обострения он подходит для ежедневного применения, старайтесь выдерживать пену от шампуня на коже головы 3-4 минуты. После лечебного шампуня возможно применение любого косметического средства на волосы, чтобы они лучше укладывались и расчесывались.

У меня на ладонях очень сухая кожа, она зудит трескается и отшелушивается. Видимо экзема, что это за форма, и какие препараты оказывают наиболее благоприятное воздействие?

Здравствуйте, Сергей. Одного лишь описания недостаточно, чтобы поставить конкретный диагноз.

При наличии сухости кожи старайтесь ограничить контакт с раздражающими веществами (средства бытовой химии, антисептики), носите теплые перчатки в холодное время года, после мытья рук старайтесь использовать бумажные полотенца чтобы полностью просушить руки и максимально часто наносите увлажняющий крем. Лостерин может оказать положительный эффект при использовании 2-3 раза в день. Однако, если есть и другие высыпания (трещины, покраснение, пузырьки) лечение может быть совсем другим.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, зуд в ушах внутри, и в кожной складке за ухом. Шелушение. Чем посоветуете лечить? Спасибо

Здравствуйте, Любовь Алексеевна. Возможно, речь идет о себорейном дерматите. Вы можете попробовать линейку «Лостерин» (шампунь+крем). Если на фоне использования препаратов по инструкции не будет положительной динамики в течение 10-14 дней, стоит обсудить другие возможные варианты наружного лечения с врачом-дерматологом очно.

Источник

Ихтиоз

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз и профилактика

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Источник

Ихтиоз

Общая информация

Краткое описание

РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГОВ И КОСМЕТОЛОГОВ

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ВЕДЕНИЮ БОЛЬНЫХ ИХТИОЗОМ

Шифр по Международной классификации болезней МКБ-10
Q80

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Q80.0 Ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз);
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз);
Q80.2 Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия);
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
Q80.4 Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);

Этиология и патогенез

Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения).

Х-сцепленный ихтиоз характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:2000–1:9500. Болеют только лица мужского пола.

Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:200 000–1:300 000.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов К1 и К10).
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:300 000.

Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.
Частота распространения в популяции 1:300 000.

Другой врожденный ихтиоз – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Основными клиническими признаками заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз.
Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».
Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
3. Четкая сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой
Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожного покрова. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».

Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства. Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, не имеющими клинических проявлений заболевания.
2. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
3. Слабовыраженная сезонность, однако большинство больных отмечает улучшение состояния кожи в летний период.
4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства больных.
5. Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз
Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.

Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
3. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
4. Отсутствие сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

Ихтиоз плода
Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.

Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений заболевания. Для верификации диагноза применяются следующие лабораторные исследования:
1. Гистологическое исследование биоптатов кожи:
Простой ихтиоз характеризуется умеренным гиперкератозом с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончением или отсутствием зернистого слоя. В дерме обнаруживаются скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, атрофичные сальные железы; количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом, умеренным акантозом, периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой не изменен или слегка утолщен (до 3–4 рядов клеток).
Пластинчатый ихтиоз характеризуется гиперкератозом, очаговым паракератозом, акантозом, утолщением зернистого слоя местами до 5 рядов. В шиповатом слое наблюдается очаговый спонгиоз. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сально-волосяные фолликулы атрофичные, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется эпидермолитическим гиперкератозом, который включает в себя выраженный гиперкератоз, а также вакуольную и зернистую дистрофию клеток зернистого слоя и клеток верхних рядов шиповатого слоя. Резко базофильные гранулы кератогиалина выглядят слипшимися, с грубыми очертаниями. Явные пузыри могут не определяться, однако обычно имеются щелевидные дефекты вследствие нарушения связей между сильно вакуолизированными клетками в верхних слоях эпидермиса.
Ихтиоз плода характеризуется пролиферационным гиперкератозом (иногда с паракератозом), гранулезом, умеренным акантозом, гипертрофией сосочков дермы, увеличением сальных и потовых желез, периваскулярными инфильтратами.

2. Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза – обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну.

3. Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии выявляет повышение его уровня при Х-сцепленном ихтиозе.

4. Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) позволяет выявить следующие признаки заболеваний:
Вульгарный ихтиоз характеризуется резким снижением количества гранул кератогиалина, их мелкими размерами, локализацией у края пучков тонофиламентов; снижением количества пластинчатых гранул; единичными зернистыми эпителиоцитами.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется снижением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины.
Пластинчатый ихтиоз характеризуется метаболической активностью эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В клетках рогового слоя выявляют многочисленные липидные включения, в межклеточных промежутках – многочисленные пластинчатые гранулы.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется агрегацией тонофиламентов по периферии клеток, нарушением связи тонофиламентов с десмосомами; в клетках зернистого слоя кроме скрученных тонофиламентов в большом количестве определяются гранулы кератогеалина.
Ихтиоз плода характеризуется многочисленными липидными включениями в клетках рогового слоя.

Больным ихтиозом показано медико-генетическое консультирование.
При наличии сопутствующей патологии рекомендованы консультации окулиста, гастроэнтеролога.
Клинический осмотр больных проводится 1 раз в месяц. Необходимо регулярное проведение биохимического анализа крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении ретиноидами – рентгенография длинных трубчатых костей (для исключения диффузного гиперостоза).

Дифференциальный диагноз

Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает тщательный сбор анамнеза, осмотр родственников пациента, выявление у больного сопутствующей патологии.

Лишай волосяной (keratosis pilaris). Процесс в основном локализован на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами красно-коричневого, серовато-белого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не поражена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически – выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен.

Лечение

— улучшение состояния кожи;
— повышение качества жизни пациента.

Общие замечания по терапии
Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов.
При легких формах заболевания возможно применение только наружной терапии и бальнеологических процедур.
При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.

Схемы терапии

Простой ихтиоз
Системная терапия
При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол (D) 3500–6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7–8 недель, в дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца 1.

Наружная терапия
1. Кератолитические средства: средства с содержанием 2–5%-10% мочевины (D), салициловой 2–5% (D), молочной 8% (D) и гликолевой кислот (D) 2 раза в сутки как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5].

2. Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом (D), мазь с ретинолом 0,5% (D), кремы по типу «масло в воде» (D) 2–3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6]. Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом.

Бальнеологическое лечение:
1. Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, длительность процедуры 10–15 минут, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире (D) [5].
2. Ванны с морской солью, крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (38 0 С), продолжительностью 15–20 минут (D) [5].
3. При санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С, длительность процедуры 8–12 мин (на курс 12–14 ванн); кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С), продолжительностью 10–15–20 минут (D) [5].
4. Общее ультрафиолетовое облучение (D) [1, 4, 5].

Ихтиоз, связанный с X-хромосомой.
Системная терапия:
— ретинол (D) 6000–8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель, поддерживающая доза должна являтся по возможности низкой [1,4–6]. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3–4 месяца.
— ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6–8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].
Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.

Пластинчатый ихтиоз.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2–3 месяцев до года [1–8]. При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения [2, 5].

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально [1, 6]. Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется использовать местнодействующие средства, стимулирующие регенерацию.

Ихтиоз новорожденных.
Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.
Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия.
Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии (В, С). Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2–5 мг на кг веса в сутки в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены [1, 9].
Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.

Требования к результатам лечения
— уменьшение выраженности шелушения и гиперкератоза;
— заживление эрозий и трещин;
— устранение вторичного инфицирования очагов поражения кожи.

Тактика при отсутствии эффекта от лечения
Индивидуальный подбор смягчающих и увлажняющих кожу средств

ПРОФИЛАКТИКА
Методов профилактики не существует.
Следует ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии – чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.

Госпитализация

— ихтиоз плода;
— неэффективность амбулаторного лечения;
— вторичное инфицирование очагов поражения кожи.

Источник