Танатофорная дисплазия что такое танатофорная
Танатофорная дисплазия что такое танатофорная
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Танатофорная дисплазия (ТД)
б) Визуализация танатофорного нанизма:
1. Общие характеристики:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Тяжелая карликовость, характеризующаяся узкой грудной клеткой, короткими ребрами
• Морфология
о Тяжелое уплощение тел позвонков (платиспондилия)
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Уплощенные тела позвонков
о Короткие ребра
о Тяжелое укорочение конечностей
о Череп в форме «листа клевера» (вариабельный признак)
3. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Диагностика нередко возможна уже во втором триместре беременности:
— Небольшая узкая грудная клетка
— Расширенный череп ± имеющий форму «листа клевера»
— Короткие бедренные кости могут быть прямыми или искривленными
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Антенатальная: акушерское УЗИ
о Постнатальная: рентгенография
(Слева) На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции, полученной post mortem, определяются характерные для ТД изменения скелета, включающие короткие ребра, узкую грудную клетку и уплощенные тела позвонков.
(Справа) Рентгенограмма грудной клетки в боковой проекции: характерные укорочение ребер и гипоплазия грудины. Также здесь имеет место диффузная платиспондилия, хотя морфологию позвонков на рентгенограмме груди в боковой проекции оценить бывает сложно из-за наложения, как в данном случае, прозрачных теней легких.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Ахондроплазия:
• Деформации похожи на ТД, однако выражены в меньшей степени
2. Спондилоэпифизарная дисплазия:
• Бочкообразная грудная клетка
• Задержка оссификации эпифизов
3. Позвоночно-реберный дизостоз:
• Аномалии позвонков
• Тонкие, удлиненные кости конечностей
4. Врожденный несовершенный остеогенез:
• Короткие утолщенные кости конечностей
• Переломы костей обнаруживаются при рождении
5. «Асфиктическая» дисплазия грудной клетки:
• Синдром Жёна (Jeune)
• Короткие ребра, узкая грудная клетка, подвздошные кости в форме «трезубца»
2. Стадирование, степени и классификация:
• Тип 1: аномалия черепа типа «лист клевера» отсутствует
• Тип 2: аномалия черепа типа «лист клевера»
3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Крупный череп, тяжелая карликовость
4. Микроскопия:
• Аномалии ростковых зон
(Слева) На «бэбиграмме» в прямой проекции определяется типичная узкая грудная клетка, являющаяся причиной гипоплазии легких, и диффузно уплощенные тела позвонков (типичный уровень). Выраженное дугообразное искривление обоих бедер называется деформацией типа «телефонная трубка».
(Справа) На рентгенограмме грудопоясничного отдела позвоночника в боковой проекции определяются диффузное уплощение тел позвонков (платиспондилия, типичные позвонки) и выраженное укорочение ребер приводящее к значительному уменьшению объема грудной клетки.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина танатофорного нанизма:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Респираторный дистресс-синдром у новорожденного с явными признаками тяжелого нанизма
• Другие симптомы/признаки:
о Короткие конечности
2. Демография:
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о 1,7-3,8/100000 новорожденных
о Наиболее распространенная из летальных форм дисплазий костей скелета у новорожденных
3. Течение заболевания и прогноз:
• Дети обычно погибают вскоре после рождения, редко могут жить до нескольких лет
4. Лечение танатофорного нанизма:
• Поддерживающая терапия
• Трахеостомия
• Вентрикуло-перитонеальное шунтирование при гидроцефалии
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Череп в форме «листа клевера» может встречаться при различных типах дисплазий, а может быть изолированной аномалией
• В настоящее время доступна молекулярно-генетическая диагностика аномалий FGFR3
2. Советы по интерпретации изображений:
• Диагноз ставится на основании обнаружения характерных изменений аксиального скелета, конечностей и головного мозга
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019
Танатофорная дисплазия что такое танатофорная
Танатофорная дисплазия является летальной формой хондродисплазии, которая характеризуется укорочением конечностей и подразделяется на два типа.
• Тип I характеризуется выраженной ризомелией, искривлением длинных трубчатых костей, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием формы черепа в виде «трилистника». Отмечается уплощение позвонков, череп имеет короткое основание, и зачастую большое затылочное отверстие бывает уменьшено в диаметре. Кроме этого, обнаруживается выступающий лоб, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и стопы сформированы без особенностей, за исключением укорочения пальцев кистей.
• Тип II характеризуется укороченными, но прямыми трубчатыми костями и формой черепа в виде «трилистника».
Синонимы. Танатофорный нанизм.
Распространенность. Заболевание встречается с частотой 0,69 на 10 000 родов, соотношение по половому признаку составляет 2 : 1.
Этиология. Возможно, аутосомно-доминантное наследование. Однако большинство случаев возникает в результате новых мутаций гена FGFR3.
Риск рецидива. Общий эмпирический риск оценивается в 2%.
Диагностика. Эхографический диагноз может устанавливаться на основании обнаружения нанизма, обусловленного короткими конечностями, гипоплазии грудной клетки, формы черепа в виде «трилистника», выступающего лба и поперечной («обезьяньей») складки ладони. Искривление бедренных костей, узкая грудная клетка, относительно большой размер головы, даже без вентрикуломегалии, и впечатление избыточности мягких тканей являются признаками, которые становятся более заметными по мере роста и развития плода, но могут еще отсутствовать во втором триместре беременности.
В 70% случаев танатофорная дисплазия сочетается с многоводием, которое может быть значительно выражено и приводить к преждевременным родам. Маловероятно, что заболевание влияет на двигательную активность плода, однако имеются сообщения о снижении его шевелений в третьем триместре. Уменьшение сжимательных движений кисти, возможно, обусловливает развитие поперечной складки ладони. При отсутствии формы черепа в виде «трилистника» заболевание должно предполагаться на основании выявления тяжелой формы ризомелического нанизма и узкой грудной клетки.
Измерение длины бедренной кости у плода с помощью эхографии, особенно с оценкой отношения ее длины к бипариетальному размеру, является надежным методом идентификации некоторых форм скелетных дисплазий, сопровождающихся укорочением конечностей, а также танатофорной дисплазий.
Патогенез. Характеризуется генерализованной патологией зон роста костей с персистированием мезенхимальноподобных тканей.
Прогноз. Данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения. Причиной гибели является дыхательная недостаточность вследствие гипоплазии легких.