Тмс крови что это такое
Исследование стероидного профиля крови методом тандемной масс-спектрометрии
Стероидные гормоны образуются из холестерина в процессе многочисленных превращений, каждый этап осуществляется под действием определенного фермента. Синтез осуществляется преимущественно в коре надпочечников. В процессе синтеза происходит дифференцировка стероидов на 3 вида: минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны.
Исследование стероидного профиля крови позволяет провести одновременную оценку уровня метаболитов (промежуточных продуктов) всех стероидных гормонов.
Для чего предназначено исследование стероидного профиля?
В рамках комплексного обследования заболеваний гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы и адреногенитального синдрома с целью выявления или исключения нарушений на уровне надпочечников.
Кому показано исследование?
Обычно обследуются пациенты со следующими проблемами:
Что именно определяется в процессе анализа?
Уровень промежуточных метаболитов стероидных гормонов в процессе многоступенчатых превращений. Анализ выполняется методом тандемной масспектрометрии.
Состав профиля:
Что означают результаты исследования стероидного профиля?
Интерпретацией результатов занимается лечащий врач. Анализ уровня метаболитов позволяет врачу определить, на каком промежуточном этапе синтеза стероидных гормонов произошло нарушение и/или какой фермент перестал функционировать.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Сдаётся венозная кровь утром натощак, после 8-12 часов голода, воду пить в обычном режиме. За 48 часов рекомендуется отменить лекарственные препараты, содержащие эстрогены и андрогены, за сутки исключить тяжелые физические нагрузки и стрессы.
Тмс крови что это такое
В течение многих лет скрининг в основном выполняли тестами, специфичными для каждого отдельного заболевания. Например, скрининг ФКУ был основан на микробиологической или химической оценке повышения фенилаланина.
Эта ситуация полностью изменилась за последнее десятилетие с появлением технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Анализ тандемной масс-спектрометрией (ТМС) может не только точно и быстро выявить повышенный фенилаланин в пятне крови у новорожденного с меньшим числом ложноположительных ответов по сравнению со старыми методами, но также одновременно позволяет обнаружить несколько десятков других биохимических нарушений.
Некоторые из них уже скринировали индивидуальными тестами. Например, многие государства использовали специфические тесты для выявления повышения метионина, чтобы обнаруживать Тандемный масс-спектрометрия (ТМС) оказалась также надежным методом не-онатального скрининга некоторых заболеваний, соответствующих критериям скрининга, но не имевших ранее надежного теста.
Например, недостаточность MCAD — заболевание окисления жирных кислот, обычно бессимптомное, но обнаруживаемое клинически, когда у пациента повышается катаболизм. Обнаружение недостаточности MCAD при рождении может оказаться жизненно важным, поскольку больные дети имеют очень высокий риск жизнеугрожающей гипогликемии в раннем детстве при катаболических состояниях, вызванных интер-куррентными заболеваниями, например вирусной инфекцией.
Почти четверть детей с недиагностированной недостаточностью MCAD умирают при первом же эпизоде гипогликемии. При правильном лечении метаболическое расстройство может быть купировано. При недостаточности MCAD первичная цель скрининга — предупреждение родителей и врачей о риске метаболической декомпенсации, так как дети между приступами практически здоровы и не нуждаются в ежедневном лечении, кроме исключения длительного голодания.
Тем не менее использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для неонатального скрининга остается под вопросом. Помимо обеспечения быстрого тестирования многих нарушений, неонатальный скрининг при которых уже делается или может быть оправдан, тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также выявляет новорожденных с врожденными ошибками метаболизма типа метилмалоновой ацидемии, обычно не входящих в программы скрининга из-за их редкости и трудности обеспечения окончательной терапией, предохраняющей от прогрессирующего неврологического ухудшения.
Заболевания, выявляемые при тандемной масс-спектрометрии
I. Аминоацидемии:
— ФКУ
— Болезнь мочи с запахом кленового сиропа
— Гомоцистинурия
— Цитруллинемия
— Аргининоянтарная ацидурия
— Тирозинемия I типа
II. Органические ацидемии:
— Пропионовая ацидемия
— Метилмалоновая ацидемия
— Изовалериановая ацидемия
— Изолированная 3-метил-кротонил-глицинемия
— Глутаровая ацидемия (тип I)
— Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коА-тиолазы
— Гидроксиметилглутаровая ацидемия
— Недостаточность множества коА-карбоксилаз
III. Нарушения окисления жирных кислот:
— Недостаточность SCAD
— Недостаточность гидрокси-SCAD
— Недостаточность MCAD
— Недостаточность VLCAD
— Недостаточность LCAD и недостаточность трифункционального белка
— Глутаровая ацидемия II типа
— Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также может идентифицировать аномальные метаболиты с неопределенным значением для здоровья. Например, недостаточность SCAD — другое заболевание окисления жирных кислот, чаще всего бессимптомное, хотя некоторые пациенты могут иметь трудности, связанные с эпизодической гипогликемией. Таким образом, прогностическая ценность положительного результата анализа тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для симптоматической SCAD, вероятно, будет очень низкой.
Перевешивает ли преимущество обнаружения недостаточности SCAD отрицательное влияние теста, вызывающее неоправданное беспокойство родителей, для большинства новорожденных с положительным результатом теста, так никогда и не проявивших клинических симптомов? Таким образом, не каждое заболевание, обнаруживаемое методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), соответствует критериям для неонатального скрининга.
Именно поэтому некоторые эксперты в системе здравоохранения доказывают, что родителям и врачам нужно сообщать только об отклонениях в метаболитах с доказанной клинической пользой. Другие отстаивают использование всей информации, предоставляемой тандемной масс-спектрометрией (ТМС), и предлагают сообщать родителям и врачам обо всех аномальных метаболитах, независимо от того, насколько хорошо заболевание соответствует стандартным критериям неонатального скрининга. В дальнейшем можно тщательно наблюдать за пациентами с аномалиями неизвестного значения. По всем этим причинам использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для скрининга новорожденных и остается предметом дискуссии.
Для популяционного скрининга в дородовом периоде обычно используют два теста: хромосомный анализ у женщин старшего возраста и АФП сыворотки крови матери или тройной тест на ДНТ и хромосомные анеуплоидии.
Если беременность подвергается риску из-за ин-вазивной процедуры пренатальной диагностики хромосомной анеуплоидии вследствие возраста матери, также следует предложить дополнительное обследование, например определение уровня АФП в амниотической жидкости, полногеномную сравнительную гибридизацию для поиска опасных субмикроскопических делеций, скрининг мутаций муковисцидоза и других частых заболеваний.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Тмс крови что это такое
Исследование направлено на оценку количественного содержания в крови аминокислот и ацилкарнитинов, которые являются сложными органическими соединениями, играющими важнейшую роль в обменных процессах организма. Комплексное исследование, включающее в себя 32 показателя, позволяет выявить избыточное или недостаточное количество данных веществ и заподозрить нарушения, происходящие вследствие этого.
Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:
* Жирным шрифтом выделены аминокислоты
Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Amino acid profile; acylcarnitine profile.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Аминокислоты – это сложные органические вещества, главная функция которых состоит в том, что они являются строительным материалом для синтеза белка в организме. В настоящее время известно несколько сотен химических формул различных аминокислот, но только 20 из них способны участвовать в образовании протеинов. Существует важнейшее деление аминокислот на две группы: заменимые (способные синтезироваться в организме) и незаменимые (могут поступать только в составе пищи). В группу заменимых аминокислот входят аланин, аспарагин, аспаргиновая кислота, глицин, глютамин, глютаминовая кислота, пролин, серин, тирозин, цистеин. К незаменимым аминокислотам у взрослых относятся валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, а у детей также аргинин и гистидин.
L-карнитин, или левокарнитин, представляет собой вещество, подобное витаминам группы В, синтезируется в организме и является необходимым для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов.
Ацилкарнитины являются органическими веществами, производными карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.
Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.
Аланин – аминокислота, которая состоит из двух подвидов: альфа (является частью различных белков) и бета (присутствует в составе многих биологически активных веществ, например пантотеновой кислоты). Важнейшим свойством аланина является способность его к превращению в глюкозу в печени (один из путей синтеза глюкозы в организме).
Аргинин – аминокислота, имеющая специфическую функцию в виде участия в синтезе оксида азота NO, который обладает возможностями влияния стенку сосудов. Это позволяет контролировать процессы, в первую очередь, сердечно-сосудистой системы, иммунных и противовоспалительных реакций, дезинтоксикации и регенерации и др.
Валин является основным структурным компонентом белков мышечной и нервной тканей, играя при этом важнейшую роль для скелетной мускулатуры, центральной и вегетативной нервной системы, также принимает участие в работе печени.
Глицин – наиболее известен в составе лекарственного препарата, так как обладает тормозящим действием на нейроны, вызывая успокоительный эффект, а также оказывая нейропротективное, нейрометаболическое, антиоксидантное воздействие в нервной системе.
Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок.
Метионин известен как достаточно сильный антиоксидант, является составной некоторых гормонов и других биологически активных веществ. Имеет важное свойство накапливаться в измененных опухолевым процессом тканях, поэтому используется в лучевых методах исследования.
Пролин – аминокислота, необходимая для синтеза коллагена, поэтому она наиболее важна для поддержания тонуса кожи, мышечной ткани, прочности и эластичности хрящевой ткани, а также сосудистой стенки, что способствует профилактике атеросклероза.
Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза.
Фенилаланин незаменим для работы центральной нервной системы (концентрация внимания, память, ясность мышления, снижение тревожности), также участвует в синтезе гормона мелатонина, регулирующего цикл сна и бодрствования.
Орнитин является промежуточным продуктом в синтезе мочевины, следовательно, участвует в выведении продуктов обмена, также способен превращаться в некоторые другие аминокислоты.
Цитруллин также участвует в цикле мочевины и является субстратом для синтеза аргинина.
L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия.
В состав комплекса также входит определение содержания достаточно большого количества ацилкарнитинов. Ацилкарнитины представляют собой эфиры карнитина и жирных кислот и подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода). Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.
Данное комплексное исследование направлено на диагностику различных нарушений метаболизма (обменных процессов) аминокислот или органических жирных кислот (для этого исследуется содержание ацилкарнитинов). Обменные патологии могут быть врожденными (обусловленными генетическими нарушениями) или приобретенными (связаны с нарушением синтеза в организме или усвоения из продуктов питания, разрушением данных соединений в организме или неправильной утилизацией и т. д.). Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, объединяются в общее название – аминоацидопатии. Среди врожденных аминоацидопатий наиболее значимыми и часто встречающимися являются фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, тирозинемия и др. Приобретенные нарушения аминокислотного обмена, как правило, связаны с различными другими заболеваниями, к примеру с сахарным диабетом, онкологическими новообразованиями, хроническими воспалительными или инфекционными процессами ЖКТ, почек, нарушением питания. Ацилкарнитины являются участниками обмена жирных и органических кислот, следовательно, отклонение от нормы их концентрации указывает на нарушения в данных видах обмена, которые имеют свои нозологические формы или синдромы.
Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов доступно с помощью использования метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). В настоящее время данный вид исследования нашел широкое применение для проведения скрининговой диагностики, включающей большое количество показателей, сходных между собой. На первом этапе происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются количественные характеристики каждой аминокислоты и ацилкарнитина, результаты которых отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.
Кроме патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом аминокислот и ацилкарнитинов, следует отметить, что данные вещества широко применяются в спортивном питании. Также в настоящее время популярны системы вегетарианского питания, исключающие поступления в организм белков животного происхождения, а значит, и некоторых незаменимых аминокислот. Комплексное исследование аминокислотного профиля может быть полезно и для данных категорий в целях оценки влияния режима питания на обменные процессы в организме.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения, мкмоль/л
Референсные значения зависят от особенностей питания, особенностей клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.
Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию, требующую детальной диагностики. Например, при повышении уровня фенилаланина подозревают фенилкетонурию, тирозина – тирозинемию, цитруллина, глутамина – цитруллинемию и т. д. Также это указывает на нарушение в ферментативной системе, участвующей в данных обменных процессах. Аналогично происходит интерпретация концентрации ацилкарнитинов, например, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что опять же требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.
Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.
Первый опыт и перспективы использования селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ, Москва
Новая эра в неонатальном скрининге началась с появлением тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Эта технология, существенно улучшающая скрининг, расширила список выявляемых нарушений, которые поддаются лечению, но ранее не диагностировались. ТМС – это один из самых современных методов анализа соединений в микро-количествах биоматериала. Этот современный метод лабораторной диагностики позволяет количественно определять массу метаболитов – маркерами наследственных болезней обмена (НБО). ТМС применяется для диагностики трех основных групп НБО: нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот.
Для оказания помощи детям с орфанными и другими редкими заболеваниями в феврале 2015 г. в Москве был организован региональный Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний1. В задачи Центра входит раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг); оказание медицинской помощи в амбулаторных и стационарных условиях, включая динамическое (диспансерное) наблюдение и обеспечение пациентов лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания (рис. 1).
Особенностью данного Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний является круглосуточная работа мультидисциплинарных врачебных бригад, позволяющая оказывать лечебно-диагностическую медицинскую помощь в полном объеме профильным пациентам, в т.ч. при сочетанной патологии, развитии интеркуррентных заболеваний и «трудном диагнозе» (схема 2).
Согласно законодательству Российской Федерации, редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тыс. населения2. В настоящее время, согласно перечню редких (орфанных) заболеваний, в России, и в частности в Москве, распространенность их гораздо меньше, что, вероятнее всего, связано с недостаточной диагностикой [1, 2]. Именно поэтому возникла необходимость в разработке программ, позволяющих найти этих пациен.
Тандем-масспектрометрия
Тандем масс-спектрометрия (ТМС) – сложный инструментальный анализ, предназначенный для проведения химического исследования, сочетающего физическое разделение жидкостной хроматографии. Особенность заключается в том, что метод физико-химического анализа определяет сами частицы вещества, а не поглощение или извлечение энергии молекулами или атомами. Назначается в дополнение к иммуно-серологическому методу.
Преимущества МС-метода лабораторной диагностики:
• одновременное исследование нескольких соединений;
• высокая скорость проведения;
Анализ предназначен для скрининга новорожденных, терапевтического мониторинга медикаментозных средств, болеутоляющих наркотических веществ, стероидов и исследований, проводимых в эндокринологии.
Особенности проведения ТМС
Лабораторное исследование проводится с помощью масс-спектрометра. Оборудование анализирует образец, предоставляя полученные результаты в виде графиков.
Диагностика направлена на установку структуры соединения, исследование компонентов вещества, ионных реакций и ионизационных процессов. Для проведения анализа используется минимальное количество биоматериала.
Диагностическая процедура назначается для диагностики инфицированности пациента Helicobacter pylori. Данная методика является одной из самых надежных. Лабораторное исследование широко применяется для выявления допинга у спортсменов в крови.
Показания к тандем-масспектрометрии
Диагностическая процедура назначается для диагностики инфицированности пациента Helicobacter pylori. Данная методика является одной из самых надежных. Лабораторное исследование широко применяется для выявления допинга у спортсменов в крови.
Применяется ТМС в следующих случаях:
• в клинической токсикологии для определения наркотического соединения, содержащегося в крови;
• для терапевтического мониторинга медикаментозных средств (противосудорожных препаратов, иммунодепрессантов и антикоагулянтов);
• с целью получения полного профиля метаболизма пиримидинов, стероидов и пуринов.
Также проводится тандем-масспектрометрия для скринингового исследования сульфатида, олигосахаридов, порфирий и желчных кислот. Назначается исследование при нарушениях метаболизма (пиримидинового, пуринового).
В клинике «АрхиМед» в Москве при проведении тандем-масспектрометрии гарантирована оптимальная подборка прибора для конкретных задач. В клинике используется оборудование от ведущих производителей.
Другие услуги
Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача! ООО «Клиника новых медицинских технологий Архимед V» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте arhimed.clinic
© 2017-2021 ООО «Клиника новых медицинских технологий Архимед V»
Лицензия № ЛО-77-01-012620 от 05 июля 2016 г.
Администрация ООО «Клиники новых медицинских технологий Архимед V» уведомляет Вас о том, что Вы имеете права получить медицинские услуги бесплатно в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, обратившись в поликлинику по месту жительства.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ6 НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ