Твп больше 95 процентиля что это значит

Твп больше 95 процентиля что это значит

В данной популяции увеличение толщины воротникового пространства более 2,5 мм было зарегистрировано только в 4,2% наблюдений, при этом их количество достоверно различалось в зависимости от срока беременности. Анализ результатов однократных осмотров продемонстрировал увеличение ВП в сроки от 9 до 12 нед и последующее его уменьшение в 13-14 нед. При обследовании одной и той же пациентки в разные сроки гестации, которое было выполнено у 136 беременных, также подтвердилась тенденция постепенного увеличения толщины воротникового пространства по мере прогрессирования беременности.

В связи с этим авторы посчитали, что при обследовании с целью скрининга использование одного и того же значения пограничного критерия недопустимо, и предложили дифференцировать его в зависимости от гестационного срока. Е. Pajkrt et al. (1998) также провели исследование в динамике у 64 беременных, имеющих нормальных плодов, и подтвердили, что в 94% случаев регистрируется увеличение толщины воротникового пространства (с 0,7 мм в срок 70 дней гестации до 1,7 мм в 91 день), которое затем уменьшается (до 1,0 мм в срок 105 дней).

Наличие периода максимального увеличения воротникового пространства оказалось характерным для физиологического развития эмбрионов. S. Yagei et al. (1998) произвели расчет доверительных интервалов толщины воротникового пространства для каждого дня беременности по данным обследования 180 пациенток из группы низкого риска в отношении возникновения анеуплоидий (возраст до 35 лет) в сроки от 9 до 14 нед (от 60 до 105 дней беременности), используя для этих целей трансвагинальную эхографию.

Источник

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Источник

Твп больше 95 процентиля что это значит

Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.

Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов. Возможны следующие механизмы, объясняющие утолщение воротникового пространства:

1) сердечная недостаточность, вызванная пороками сердца, аорты или легочного ствола;
2) венозный застой в области головы и шеи как проявление секвенции сдавления тела плода при излитии околоплодных вод или сдавления органов верхнего средостения, вызванного диафрагмальной грыжей или сужением грудной клетки при дисплазии скелета;
3) нарушение состояния межклеточного вещества;
4) аномальное или замедленное развитие лимфатической системы;
5) недостаточность лимфатического дренажа из-за нарушения движений плода при разнообразных нейромышечных заболеваниях;
6) анемия или гипопротеинемия плода;
7) внутриутробная инфекция, проявляющаяся таким образом вследствие возникновения анемии или нарушения функции сердца.

В нескольких работах изучена информативность измерения воротникового пространства при скрининге с целью выявления плодов с синдромом Дауна (Down). Самая крупная работа, посвященная этой проблеме, была выполнена исследовательской группой скрининга в первом триместре при Фонде фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).

Толщина воротникового пространства оказалась выше 95-го процентиля для соотвествующих нормальных показателей для определенных значений копчико-теменного размера только у 4,4% (4209 из 95 476) оказавшихся в дальнейшем нормальных беременностей, у 71,8% (234 из 326) при трисомии 21, и у 70,5% (229 из 325) при других хромосомных аномалиях.

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Твп больше 95 процентиля что это значит

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6): 47-53

Жученко Л. А., Андреева Е. Н., Голошубов П. А., Калашникова Е. А., Одегова Н. О. Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости. Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6):47-53.
Zhuchenko L A, Andreeva E N, Goloshubov P A, Kalashnikova E A, Odegova N O. Prenatal markers for common chromosomal syndromes. Estimation of prognostic value. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2016;16(6):47-53.
https://doi.org/10.17116/rosakush201616647-53

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практическое использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффективность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11—14 нед. Материал и методы. Материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011—2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11—14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосомных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки развития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Спорадически возникающие врожденные дефекты развития у детей в настоящее время могут быть диагностированы при использовании доказательно эффективной системы ранней дородовой диагностики в рамках нового подхода при решении задач медицинского и социального прогноза в семье. Акушерская тактика при наблюдении за течением беременности должна определяться достоверным пренатальным диагнозом нарушений состояния плода, постановка которого реальна уже в сроки 11—14 нед беременности. При этом особое значение в системе пренатального скрининга имеют летальные и неизлечимые болезни, определяемые с помощью различных пренатальных методов. Поиск и изучение маркерных признаков патологических состояний плода и оценка их прогностической ценности составляют основу важнейшего направления медицины плода — пренатальной диагностики (ПД).

Цель исследования — оптимизация дородовой диагностики частых хромосомных синдромов как нового подхода к медико-социальному прогнозу исхода беременности посредством изучения прогностической значимости известных ультразвуковых маркеров и поиска новых достоверных ультразвуковых признаков хромосомных анеуплоидий (ХА) на основании их распространенности.

В задачи исследования входило изучение закономерностей изменения таких известных эхомаркеров ХА, как толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовой кости (НК), частота сердечных сокращений (ЧСС) при наиболее частых анеуплоидиях (трисомиях по 21, 18, 13-й хромосомам), а также поиск новых достоверно значимых ультразвуковых маркеров: врожденных пороков развития (ВПР) и особенностей фенотипа плода для диагностики наиболее частых генетических синдромов хромосомной этиологии.

Материал и методы

В рамках современного акушерского мониторинга в России проводится массовый ранний пренатальный скрининг (РПС) беременных на частые ХА, трисомии по хромосомам 21, 18, 13 и рано манифестирующие пороки развития у плода. Алгоритм РПС основан на международном стандарте, разработанном независимой врачебной организацией «Фонд медицины плода» и признанном в большинстве стран мира [1]. В сроки 11—14 нед беременности на экспертном уровне ПД одновременно проводятся ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический скрининг (БХС) для выявления патологических пренатальных маркеров, а также расчет индивидуального риска выявления ХА на основе единого программного обеспечения, позволяющего вести базу данных и проводить внутренний индивидуальный аудит всех пренатальных измерений с оценкой качества РПС в регионе в целом.

Источником данных для проведения настоящего исследования явились сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС в Московской области за 5 лет, с 2011 по 2015 гг. Всего были обследованы 270 087 беременных, взято в анализ 266 779 случаев одноплодных беременностей в связи с имеющимся различием подходов к расчету рисков и к интерпретации результатов при многоплодных беременностях.

В программе РПС были созданы базы данных, куда вводились результаты УЗИ (в том числе наличие и описание маркеров ХА и ВПР), показатели биохимического исследования материнских сывороточных маркеров ХА (РАРР-А и свободная β-субъединица ХГч) [11], расчетные риски ХА с учетом порогового значения cut-off 1:100, результаты медико-генетического консультирования (МГК), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД): виды манипуляций и лабораторные данные по анализу плодного материала, а также исходы беременности у женщин, прошедших РПС.

ИПД (аспирация ворсин хориона, амниоцентез) для постановки окончательного диагноза была проведена в 3053 случаях: в 61% наблюдений — аспирация ворсин хориона, в 39% — амниоцентез. По результатам лабораторного исследования плодного материала, выполненного посредством молекулярно-цитогенетических, цитогенетических исследований, было выявлено 916 различных хромосомных аномалий при общей эффективности пренатального кариотипирования 30%. Структура пренатально установленных за период исследования ХА представлена на рис. 1. Число включенных в исследование частых анеуплоидий (трисомий по хромосомам 21, 18 и 13) составило 663.

Рис. 1. Структура пренатально выявленных ХА в Московской области (2011—2015 гг.).

Результаты и обсуждение

Основным, самым важным и статистически значимым ультразвуковым маркером для пренатальной оценки индивидуального риска развития хромосомной патологии является ТВП. Распространенность хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида воротникового пространства [1—3]. Аномальное увеличение ТВП ассоциируется с трисомией 21 и другими частыми хромосомными аномалиями, более чем с 50 различными пороками развития плода и генетическими синдромами, а также с внутриутробной гибелью плода. Превалирование хромосомных дефектов увеличивается экспоненциально с увеличением ТВП с 0,2% для тех, у кого ТВП находится между 5-м и 95-м перцентилями, до 65% при ТВП 6,5 мм и более [4—6].

ЧСС в норме увеличивается со 110 уд/мин в 5 нед беременности до 170 уд/мин в 10 нед, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин к 14 нед беременности. При наличии хромосомных аномалий имеются определенные тенденции в изменении этого параметра [1]. Включение ЧСС в протокол комбинированного пренатального скрининга в I триместре беременности способствует диагностике трисомии 21-й и 18-й хромосомам и значительно увеличивает частоту выявления трисомии по 13-й хромосоме.

Расширение протокола осмотра с оценкой дополнительных ультразвуковых маркеров (оценка НК, кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность РПС за счет увеличения частоты обнаружения и уменьшения частоты ложно-положительных результатов. В работах многих авторов установлена взаимосвязь между патологией НК и наличием у плода ХА [1, 7—10].

Для ультразвуковой оценки состояния плода используют не только толщину ТВП, состояние НК, но и дополнительные ультразвуковые маркеры. Существуют врожденные пороки, которые являются маркерными для хромосомных заболеваний: наличие голопрозэнцефалии увеличивает риск обнаружения трисомии 13, атриовентрикулярного канала (АВК) — трисомии 21, диафрагмальная грыжа — трисомии 18, омфалоцеле и мегацистик увеличивают риск выявления трисомий хромосом 13-й и 18-й [1, 10].

Всего в Московской области за 5 лет, включенных в исследование, из 916 ХА, установленных пренатально в рамках РПС, было выявлено 433 (47%) случая трисомии по 21-й хромосоме, 166 (18%) случаев трисомии по 18-й хромосоме, 64 (7%) случая трисомии по 13-й хромосоме. Остальные 28% представлены другими генетическими хромосомными синдромами.

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Суммарно у 433 плодов с пренатально установленной трисомией по 21-й хромосоме медиана ТВП составила 3,5 мм. Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 351 плода, что составило 81% (рис. 2, а). По данным литературы [1, 5, 6], значение ТВП более 95-го перцентиля встречается у 71% плодов с трисомией 21.

Рис. 2. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 21-й хромосоме. Здесь и на рис. 3—4: указаны значения копчико-теменного размера (КТР) в пределах допустимого для проведения РПС в сроки беременности 11—14 нед.

Медиана ЧСС при трисомии по 21-й хромосоме составила 161 уд/мин (см. рис. 2, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает опубликованные данные литературы, согласно которым ЧСС плода превышает 95-й перцентиль примерно в 15% случаев [1].

У 429 плодов с трисомией по 21-й хромосоме в качестве дополнительного маркера ХА оценивалась НК (99%). Патология Н.К. была отмечена в 342 (79,7%) случаях. По усредненным данным мультицентровых исследований Фонда медицины плода, в 11—14 нед беременности НК была изменена у 60% плодов с трисомией 21 [1, 7—10, 12—15].

Всего при трисомии 21 нами было выявлено 288 различных ВПР и особенностей при оценке фенотипа плода. В 34 (7,8%) случаях зарегистрирована патология лимфатической системы с различной манифестацией: в 25 наблюдениях отмечено расширение яремных лимфатических протоков, в 9 — наличие множественных лимфангиом различной локализации. Кроме того, в 20 (4,6%) случаях отмечалась водянка плода. ВПР и особенности строения сердца и сосудов плода встречались у 43% плодов. Кроме диагностики АВК (14,7%), как крупного врожденного порока сердца (ВПС), влияющего на расчет риска по трисомии 21, у 25% патологических плодов (109 случаев) был диагностирован дефект межжелудочковой перегородки. Таким образом, патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки могут входить в перечень пренатальных маркеров трисомии по 21-й хромосоме.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

У 166 плодов с трисомией по 18-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 4,0 мм (рис. 3, а), что выше, чем при трисомии 21 (3,5 мм). ТВП более 95-го перцентиля зарегистрирована у 118 (71%) плодов, что соответствует данным литературы (74%) [1, 5, 6].

Рис. 3. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 18-й хромосоме.

Медиана ЧСС при трисомии 18 в нашем исследовании составила 160 уд/мин (см. рис. 3, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает данные литературы о снижении ЧСС ниже 5-го пeрцентиля в 15% случаев трисомии по 18-й хромосоме [1].

НК как дополнительный эхо-маркер ХА НК оценивалась у 162 (97,6%) плодов с трисомией по 18-й хромосоме. Патология Н.К. встретилась у 125 (75%) из 162 плодов, и этот показатель выше, чем опубликованный в литературе [1, 7—10, 12—15], 50%.

Всего при трисомии по 18-й хромосоме было выявлено 318 ВПР и особенностей фенотипа плода. В 67% случаев встречались различные ВПС, в 38% случаев было обнаружено омфалоцеле, в 24% — ВПР и особенности строения лица: одно- и двусторонние расщелины лица, микрогнатия. В 27% случаев встречались ВПР и особенности строения верхних конечностей — лучевая косорукость и флексорное положение кистей. Данные факты позволяют относить ВПС, микрогнатию, расщелину лица, патологию кистей плода к маркерам ХА по трисомии 18.

Трисомия 13 (синдром Патау)

В 64 случаях трисомии по 13-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 3 мм (рис. 4, а), что ниже, чем при трисомии 21 (3,5 мм) и 18 (4 мм). Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 36 (56%) плодов. Полученный показатель ниже, чем по данным литературы (71%) [1, 5, 6].

Рис. 4. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 13-й хромосоме.

Медиана ЧСС составила 179 уд/мин (см. рис. 4, б), что выше общепопуляционного значения и подтверждает литературные данные: превышение 95-го перцентиля в 85% случаев [1].

Как дополнительный маркер НК оценивалась у 61 (95,3%) плода с трисомией 13. Патология Н.К. встречалась в 35 (57%) случаях. По опубликованным данным [1, 7—10, 12—15], НК отсутствует у 40% плодов с трисомией по 13-й хромосоме.

Всего при трисомии 13 было выявлено 156 наблюдений ВПР и особенностей фенотипа плода. Обращала внимание высокая частота обнаружения в данной выборке патологии центральной нервной системы (ЦНС) — 39%. ВПР и особенности строения лица встречались у 42% всех пренатально выявленных трисомий 13, из них одно- и двусторонние расщелины лица составили 20 случаев из 27. Различные ВПС были отмечены у 64% плодов. В 40% случаев была диагностирована полидактилия. Таким образом, учитывая распространенность трисомии 13, можно рекомендовать использовать все эти маркеры для диагностики трисомии 13.

Таким образом, по результатам исследования, проведенного на материале Московской области, в России впервые установлены популяционные частоты ранее известных пренатальных эхо-маркеров при частых ХА, трисомии по 21, 18, 13-й хромосомам. Произведена оценка распространенности дополнительных ультразвуковых признаков данной патологии: ВПР и особенностей фенотипа плода. Использование полученных в исследовании результатов врачами ультразвуковой диагностики экспертного уровня в процессе выполнения ими мероприятий массового ультразвукового обследования беременных в сроках 11—14 нед позволит повысить эффективность раннего пренатального скрининга на частые хромосомные анеуплоидии у плода.

Выводы

1. В российской популяции (на примере региона «Московская область») при пренатально выявленной трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) медиана ТВП составила 3,5 мм, медиана ЧСС — 161 уд/мин, а патология носовой кости — в 342 (79,7%) из 433 выявленных случаев.

2. При трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) медиана ТВП составила 4 мм, ЧСС — 160 уд/мин, патология носовой кости встретилась у 125 (75%) плодов из 166 пренатально выявленных случаев.

3. В случаях трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) медиана ТВП в среднем составила 3 мм, медиана ЧСС — 179 уд/мин, а патология носовой кости была выявлена в 35 (57%) случаях из 64.

4. В связи с высокой распространенностью в перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить установление патологии лимфатической системы и дефектов межжелудочковой перегородки при трисомии по 21-й хромосоме; выявление ВПС, микрогнатии, расщелины лица, патологии положения кистей плода — при трисомии по 18-й хромосоме; ВПР ЦНС, ВПС, пороки развития и особенности лицевого черепа, полидактилия могут рассматриваться как дополнительные ультразвуковые признаки, пренатально повышающие прогнозирование при трисомии по 13-й хромосоме.

При поддержке гранта РГНФ № 15−06−10977/15

Источник