задержка оссификации хгб что это
Задержка оссификации хгб что это
а) Дифференциальная диагностика:
1. Распространенные диагнозы:
• Артрогрипоз, фетальная акинезия
• Несовершенный остеогенез
2. Менее распространенные диагнозы:
• Ахондрогенез
• Гипохондрогенез
3. Редкие, но важные диагнозы:
• Гипофосфатазия
• Ателостеогенез
б) Важная информация:
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Ахондрогенез:
о Увеличение черепа, микромелия
о Для всех типов характерна выраженная задержка оссификации позвоночника
о При типе 1А и 1В снижена оссификация черепа
о Для типа 1А характерны переломы ребер; для типа 1В — не характерны
о При типе 2 оссификация черепа в норме, переломы ребер отсутствуют
• Гипохондрогенез:
о Вместе с ахондрогенезом типа 2 представляет единый спектр нарушений, однако имеет менее тяжелые проявления
о Переломы встречаются редко
4. Основные критерии для редких диагнозов:
• Гипофосфатазия:
о Перинатальная летальная форма характеризуется генерализованной задержкой оссификации тяжелой степени
о Неудовлетворительная оссификация черепа
о Уменьшение грудной клетки, укорочение ребер
о Возможны переломы ребер (редко). Последние приобретают форму в виде «рахитических четок»
• Ателостеогенез:
о Задержка оссификации трубчатых костей
о Ризомелическое укорочение конечности с конусовидным сужением плечевой кости
о Сужение грудной клетки
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021
Возможности ультразвуковой диагностики патологий тазобедренных суставов у детей в первые 6 месяцев жизни
УЗИ сканер WS80
Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.
Введение
Врожденная дисплазия тазобедренных суставов проявляется повышенной подвижностью, слабостью связочного аппарата, несформировавшейся вертлужной впадиной тазовой кости (плоская), в результате чего головка бедренной кости не занимает правильное положение в вертлужной впадине. Дисплазия проявляется к концу первого года жизни, когда ребенок начинает ходить (движения асимметричны и затруднены). Вывих тазобедренного сустава резко ограничивает движения и приводит к развитию калечащей походки, нарушению осанки с последующим искривлением позвоночника.
Проведение своевременного ультразвукового исследования (УЗИ) тазобедренных суставов у детей первых 3 мес жизни позволяет визуализировать структуры сустава, которые еще не подверглись оссификации. У детей в возрасте от 3 до 6 мес УЗИ дает возможность определения сроков оссификации без лучевой нагрузки, выявить дисплазию, определить правильную тактику лечения, провести курс терапии и наблюдать за развитием суставов в динамике.
Материалы и методы
УЗИ тазобедренных суставов было проведено 395 детям в возрасте до 6 мес по методу Г. Рейнгарда [3] с одновременной оценкой развития костно-хрящевого соотношения сустава, определением сонографических типов тазобедренных суставов.
Результаты
В ходе обследования тазобедренных суставов у 395 детей были выявлены следующие типы тазобедренных суставов.
У 35 (4,81%) детей выявлена простая двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, без пространственных нарушений (рис. 2). В результате данной патологии происходит задержка сроков оссификации (формирования ядра), которая связана с пониженным содержанием кальция в организме ребенка (впоследствии при увеличении физической нагрузки на суставы, когда ребенок после 6 мес начинает сидеть и стоять, может произойти деформация головки бедренной кости).
Тип 2а тазобедренных суставов (рис. 3) диагностирован у 46 (11,6%) детей. Это вариант физиологической задержки развития тазобедренных суставов у детей в возрасте до 12 нед, при котором угол α меньше 59°, но больше 50°, соответственно угол β больше 60°.
Тип 2с тазобедренных суставов (рис. 5) обнаружен у 2 (0,51%) детей. Это вариант тяжелой дисплазии в любом возрасте. Все составляющие сустава недоразвиты. Костная часть вертлужной впадины уплощена, костный эркер закруглен или плоский, хрящевая часть вертлужной впадины расширена, но еще охватывает головку бедра. Угол α меньше 49°, но больше 43°, угол β больше 65°, но меньше 72°. Такой тип суставов без соответствующего лечения, влечет прогрессирующее децентрирование головки бедра.
Все 106 детей, с выявленной патологией, были направлены на консультацию к врачу-ортопеду. После курса физиотерапии, широкого пеленания, при необходимости, на контрольном УЗИ (50 детей), были выявлены следующие изменения:
В результате 35 (70%) детей со своевременно диагностированной патологией после проведенной терапии имеют здоровые суставы 1-го типа, 15 (30%) детей, с сохранившейся патологией были направлены на повторный курс терапии.
Заключение
Проведенное исследование подтверждает необходимость УЗИ тазобедренных суставов детям в возрасте до 6 мес в амбулаторных условиях, позволяющего избежать неоправданной лучевой нагрузки. Использование полученной информации дает возможность своевременного проведения корректирующей терапии для всех типов тазобедренных суставов в раннем периоде с последующим правильным их формированием.
Литература
УЗИ сканер WS80
Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.
Как научиться жить с диагнозом прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Исторические данные и клиническая картина
Случаи выявления диагноза фиксируются один на два миллиона. Один из самых первых пациентов, пораженных данным заболеванием, был зарегистрирован в 1648 году. На сегодняшний день насчитывается не более 300 случаев.
Источником возникновения недуга выступает мутирование клеток на генетическом уровне.
Симптомы фибродисплазии
Нередко фибродисплазию ошибочно принимают за раковую опухоль, так как при ней тоже происходит отечность тканей. Но, при попытке удаления оссификатов ситуация только усугубляется, провоцируя рост новых образований.
Проведение лабораторного обследования и профилактика заболевания
При обнаружении вышеперечисленных признаков прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии необходимо незамедлительно обратиться к специалисту и ни в коем случае не заниматься самолечением. Врач назначит пройти генетическое тестирование, по результатам которого предполагаемый диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.
Сегодня молекулярно-генетическое исследование входит в перечень услуг большинства диагностических центров. Это несложная процедура и осуществляется путем забора крови с утра на голодный желудок. Важно учесть, что за сутки до анализа нельзя принимать алкогольные напитки. Результаты тестирования будут готовы примерно через семь дней.
Лишь только при обнаружении мутирующего гена ACVR1, отвечающего за формирование и восстановление костной системы, врач имеет право подтвердить диагноз.
Люди, страдающие этим недугом, должны быть крайне аккуратны в обыденной жизни, избегая ушибов, царапин, травм и даже простудных и воспалительных заболеваний. Так как эти факторы могут отрицательно повлиять на течение болезни и привести к появлению новых костных уплотнений.
Лечение фибродисплазии в перспективе
Американские исследователи при университете Томаса Джефферсона создали новый препарат, блокирующий мутацию гена ACVR1/ALK2, и опробовали его на лабораторных мышах. Он оказал эффективное воздействие на ход лечения гетеротопической оссификации: прогресс заболевания приостановился, и снизились воспалительные процессы в поврежденных заболеванием тканях. Изобретенное средство может противостоять «болезни второго скелета», образовавшейся на фоне полученных повреждений и имеющей наследственный характер. В ближайшие три-пять лет американские учёные-генетики будут продолжать тестировать препарат и совершенствовать его возможности. За более короткий промежуток времени провести исследования не представляется возможным, так как синдром каменного человека крайне редкое явление, и каждый случай уникален.
Дисплазия тазобедренных суставов у детей до 1 года
К нам приходит очень много вопросов о Дисплазии тазобедренных суставов у детей до 1 года. И хоть наша клиника не занимается лечением детишек столь раннего возраста, мы сочли необходимым дать развёрнутый ответ по наиболее часто встречающимся вопросам
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Итак, что же такое Дисплазия? Это нарушение образования органа или ткани.
Для начала рассмотрим строение тазобедренного сустава без патологий:
Тазобедренные суставы соединяют нижние конечности (бедренные кости) с тазом. Он представляет собой классический шарнир: состоит из шаровидной головки бедренной кости (1), вложенной в вогнутую округлую вертлужную впадину (2) в кости таза. И головка бедренной кости, и вертлужная впадина покрыты упругим и прочным хрящом (3), В полости сустава находится скользкая синовиальная жидкость (4), обеспечивающая снижение трения, смягчение ударов и передачу некоторых питательных веществ. Головка бедренной кости снабжается кровью из сосудистого пучка (5), проходящего внутри сустава.
В нашем случае, когда мы говорим о дисплазии тазобедренного сустава, то имеем ввиду врожденное недоразвитие вертлужных впадин (2) Крыша вертлужной впадины в этом случае лишь частично прикрывает головку бедренной кости. Таким образом, площадь опоры одной суставной поверхности на другую оказывается уменьшенной, а значит, давление на единицу площади сустава значительно возрастает. Кроме того, в таком суставе возможны избыточные движения при ходьбе, со временем разрушающие сустав, которая довольно часто встречается у новорожденных. Одним из клинических проявлений дисплазии является вывих головки бедренной кости.
Существует 3 степени дисплазии тазобедренного сустава (врожденного вывиха бедра):
Кроме того, формирование вывиха бедра происходит в последние месяцы внутриутробной жизни под влиянием неблагоприятных факторов, как то: тесное положение плода в матке (при маловодии, крупном плоде, чаще у первородящих), при тазовом предлежании плода (у плода снижается объем движений в суставах, особенно в тазобедренном, что мешает полноценному формированию т/б сустава). Эта патология новорожденных в пять раз чаще встречается у девочек с преобладанием вывиха на левой стороне.
У ребенка старше года поставить диагноз более легко на основании выявления следующих симптомов:
Все перечисленные симптомы могут наблюдаться вместе, либо может иметь место только часть симптомов. При малейшем подозрении на врожденную патологию суставов ребенка тут же необходимо показать ортопеду. Ортопед проводит клинический осмотр и при необходимости направляет ребенка на ультразвуковое исследование (УЗИ) тазобедренных суставов. Это безвредный метод обследования, однако он не всегда позволяет достоверно оценить состояние сустава, потому что не дает полного представления о взаиморасположении его элементов. А именно взаиморасположение элементов позволяет определить, есть ли патологические изменения в суставе. В большей степени УЗИ подходит для скрининга, то есть обследования всех новорожденных еще в роддомах на предмет патологии тазобедренных суставов. К сожалению, в нашей стране это еще не стало широко практиковаться. Кроме того, УЗИ может быть полезно в качестве контроля за эффективностью лечения.
При наличии дисплазии или подозрении на нее врач может назначить рентгеновское исследование тазобедренных суставов. Рентгенография позволяет объективно оценить состояние суставов.
Лечение дисплазии тазобедренных суставов
Важно начинать лечение на ранних стадиях. При своевременной диагностике и адекватном лечении до 3-месячного возраста функции сустава практически полностью восстанавливаются.
Если ортопед подтверждает диагноз вывиха (а также подвывиха или предвывиха) бедра, то лечение начинают немедленно. Необходимо помнить, что лечение врожденного вывиха бедра длительное и комплексное. В ходе такой терапии применяют широкое пеленание, специальные отводящие шины, которые бывают съемными и несъемными (1. Стремена Павлика, 2. Подушка Фрейка, шины-распорки: 3. шину с бедренными туторами, 4. шина для хождения, 5. шина с подколенными туторами), гипсовые повязки.
Для лечения также широко используются физиотерапия, массаж, лечебная физкультура. Но родителям важно помнить о том, что массаж и лечебную физкультуру должен проводить только специалист.
Дисплазия тазобедренных суставов: как выявить и можно ли вылечить?
Такой недуг, как дисплазия тазобедренных суставов, встречается во всех странах. По статистике распространённость заболевания среди населения нашей страны – приблизительно 2–3%, а в регионах с неблагополучной экологической ситуацией до 12%.
Каковы признаки дисплазии тазобедренных суставов у детей и взрослых? Передаётся ли она по наследству? Можно ли вылечить данную патологию? На наши вопросы ответил врач – ортопед-травматолог «Клиники Эксперт» Тула Дмитрий Борисович Беланов.
— Дмитрий Борисович, что такое дисплазия тазобедренных суставов? Это распространённая болезнь?
— Это врождённое нарушение развития сустава, способное привести к вывиху или подвывиху головки бедра. Может отмечаться либо недостаточное развитие сустава, либо его высокая подвижность в сочетании с недостаточностью соединительной ткани.
Что касается распространённости, дисплазия тазобедренного сустава – это 4–6 случаев на тысячу новорождённых. У девочек болезнь обнаруживается в 6–7 раз чаще, чем у мальчиков. Также, как правило, наиболее распространено одностороннее поражение, причём по статистике обычно поражается левый тазобедренный сустав.
— Каковы причины развития дисплазии тазобедренных суставов?
— Её развитие может провоцироваться рядом факторов. Основная причина – наследственная предрасположенность. Этот недуг в 10 раз чаще наблюдается у пациентов, родители которых имели врождённые нарушения развития тазобедренного сустава.
Риск развития дисплазии увеличивается при тазовом предлежании плода, а также при токсикозе, приёме определённых лекарственных препаратов во время беременности, крупном плоде, маловодии и некоторых других болезнях матери.
Ещё специалисты отмечают, что существует чёткая зависимость от экологической ситуации в том регионе, где проживают мама и ребёнок. В неблагополучных областях дисплазия регистрируется в 5–6 раз чаще.
— Выделяют ли какие-нибудь виды, формы дисплазии тазобедренных суставов? Её вообще как-то классифицируют?
— Выделяют три основные формы по тяжести заболевания. Первая – предвывих бедра. В таком положении головка бедра центрирована во впадине, но имеется избыточное растяжение капсулы сустава, что влияет на подвижность головки бедра в этой впадине. Т. е. отмечается вывихивание и вправление головки обратно (так называемый положительный симптом соскальзывания).
Следующая по тяжести разновидность – подвывих бедра. Это положение, при котором головка бедра всё ещё остаётся внутри сустава, но уже смещена в сторону и кверху, однако при этом не выступает за пределы вертлужной впадины таза.
Самая тяжёлая разновидность – вывих бедра. В таком положении головка бедра значительно сдвигается вверх и целиком утрачивает контакт с вертлужной впадиной таза. В свою очередь вывих бедра делится на пять степеней: от смещения головки бедра на несколько миллиметров при первой степени до выраженного смещения бедра вверх при пятой степени (возможно смещение даже на 5–10 сантиметров).
— Как проявляется патология у детей и у взрослых?
— Первые явные проявления дисплазии возникают, когда ребёнку исполняется один год. Это хромота на поражённую сторону во время ходьбы или «утиная» походка, если процесс двусторонний.
Пациенты, у которых патология выявлена во взрослом возрасте, жалуются на боль, выраженное ограничение движений в поражённом суставе, укорочение конечности. Все эти симптомы характерны для второй, третьей степени артроза тазобедренного сустава, и в большинстве случаев после обследования данный диагноз полностью подтверждается, т. к. он имеет особые рентгенологические признаки. Такой артроз называют диспластическим.
Подробнее об артрозе можно узнать здесь: Когда сустав «устал». Как выявить и лечить артроз?
— Дмитрий Борисович, а как выявить дисплазию тазобедренных суставов?
— Во время осмотра ребёнка в первые дни после его рождения можно обнаружить так называемый симптом щелчка, или симптом соскальзывания. Это обусловлено вывихиванием и вправлением бедра в суставе. На дисплазию тазобедренных суставов указывают также такие симптомы, как ограничение отведения бёдер, укорочение одной ноги, если процесс односторонний, и разворот стопы на стороне поражения кнаружи от нейтрального положения. Родителям более знаком такой симптом, как асимметрия подъягодичных складок. Они всегда могут это посмотреть во время пеленания. Это, конечно, не стопроцентный показатель, и этот признак может вызываться различными факторами, но не следует недооценивать его важность в диагностике заболевания.
Для уточнения диагноза применяется ультразвуковая диагностика. Это безболезненный, безопасный и доступный метод. Но он не всегда даёт верный результат. В том случае, если клиническая картина не совпадает с показаниями УЗИ, применяется рентгенография. Рентгенограмма даёт полную картину строения сустава и взаиморасположения головки бедра и костей таза. Но из-за довольно высокой лучевой нагрузки данный метод (если возможно) используется реже.
Сегодня для поздней диагностики дисплазии тазобедренных суставов и контроля динамики заболевания у взрослых проводится МРТ. Этот метод позволяет изучить все ткани данной области, включая связки, сухожилия, мышцы, хрящ. Он безопасен и с каждым годом становится доступнее.
— А применяют ли МРТ для диагностики дисплазии тазобедренных суставов у детей?
— Да, но с того возраста, когда ребёнок может слушаться и способен вылежать эту процедуру.
Хотите узнать больше об МРТ суставов? Читайте нашу статью: Хрустите? О чём расскажет МРТ суставов?
— Как лечат дисплазию тазобедренных суставов? Можно ли избавиться от этого недуга полностью?
— К лечению дисплазии тазобедренного сустава следует приступать как можно раньше. Основная задача – центрирование головки бедра в суставе и создание необходимых условий для формирования полноценной вертлужной впадины. При надлежащем лечении восстановить анатомию и функционирование неразвитого сустава можно полностью. Центрирование бедра в суставе достигается с помощью широкого пеленания. При тяжёлой степени дисплазии для выравнивания положения головки бедра используются особые шины-распорки. Позднее проводится лечебный массаж, лечебная физкультура, применяется физиотерапия. В случае несвоевременной постановки диагноза или отсутствия нужного эффекта от лечения осуществляется продолжительное этапное гипсование. Кроме того, при неэффективности лечения применяется сложное оперативное лечение, которое каждому пациенту подбирается индивидуально.
— Можно ли женщине рожать, если ей поставлен диагноз «дисплазия тазобедренных суставов»?
— Да. Но будет ли это естественное родоразрешение или кесарево сечение, определяет акушер-гинеколог совместно с ортопедом. Чётких стандартов нет. Специалисты учитывают степень тяжести дисплазии в детстве, размеры тазовых костей, предлежание плода. После этого принимается решение, которое должно быть максимально безопасно и для мамы, и для ребёнка.
— Какие могут быть последствия, если не лечить дисплазию тазобедренных суставов?
— В раннем детском возрасте отсутствие необходимого лечения может стать причиной деформации сустава, изменения округлой формы суставных поверхностей. Это может привести к появлению болей, нарушению подвижности сустава, а также к вывиху бедра после того, как ребёнок стал ходить. В позднем детском и взрослом возрасте такие нарушения приводят к быстропрогрессирующему артрозу, укорочению поражённой конечности и хромоте. Очень часто запущенные формы дисплазии заканчиваются для пациента эндопротезированием тазобедренного сустава и длительной реабилитацией после операции.
Беседовала Марина Воловик
Записаться на приём к врачу – детскому травматологу-ортопеду можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
Редакция рекомендует:
Для справки:
Беланов Дмитрий Борисович
Окончил Рязанский государственный медицинский университет в 2010 г.
2011 г. – интернатура по травматологии и ортопедии.
Сегодня – врач ортопед-травматолог в «Клинике Эксперт» Тула.
Приём ведёт по адресу: ул. Болдина, д.74.