У ребенка одна нога тоньше другой что это
Коррекция разной длины ног
Удлинением бедра или голени
Распространенность
Укорочение ноги – одна из самых распространенных проблем. У каждого тысячного человека разница в длине ног превышает 2 см. В большинстве случаев это состояние обнаруживается как случайная находка. При врожденном укорочении первые проявления этого патологического состояния развиваются бессимптомно. В этом заключается опасность постепенно развивающегося укорочения.
Какие бывают виды укорочения
Укорочение ног бывает:
Врожденное укорочение обнаруживается у детей в раннем возрасте и постепенно прогрессирует. Если родители сами заподозрили проблему, то определить приблизительную разницу в длине ног можно самостоятельно. Это единственное, что можно сделать самостоятельно. Следующий шаг – консультация специалиста. Разная длина ног у ребенка может быть симптомом самых различных, в том числе серьезных заболеваний скелета. В некоторых случаях необходимо срочное врачебное вмешательство.
Последствия и осложнения разной длины ног
Разница в длине ног приводит к целому ряду патологических состояний:
Одна и та же величина разницы в длине ног оказывает более пагубное влияние на организм ребенка, чем на организм взрослого человека. Это связано с разной шириной таза. У детей таз узкий, поэтому центры головок бедер находятся близко, поэтому угол наклона таза и отклонение позвоночника будут больше.
Комплекс патологических расстройств, которые развиваются из-за разницы в длине ног, некоторые авторы так и называют — «синдром неравной длины ног». При отсутствии лечения разница в длине ног может привести к тому, что многие функциональные компенсаторные установки (например, деформация позвоночника) трансформируются в необратимые фиксированные деформации (сколиоз).
S-образный сколиоз, сформировавшийся в результате некомпенсированной разницы в длине ног 10 см у пациентки 40 лет
Лечебная тактика при выявлении разной длины ног
Приобретенная разная разница в длине ног в результате перелома или повреждения ростковой зоны требует как можно ранней компенсации
Посттравматическое укорочение правого бедра у пациента 15 лет, которое привело к отклонению таза и деформации позвоночника. Удлинение бедра привело к полному восстановлению.
Существует заблуждение, что для выполнения реконструктивных операций необходимо дожидаться 16-18 лет. При выраженном укорочении (более 3 см) операцию необходимо выполнять как можно раньше – в возрасте 6-7 лет, чтобы в школе ребенок не чувствовал себя ущербным.
Истинное укорочение у взрослых чаще всего связано либо заболеваниями, которые остались с детства, либо относится к категории т.н. приобретенных. Как правило, такие «приобретения» являются последствиями травмам или операций. Нередко укорочения сочетаются с посттравматическими деформациями. Взрослые гораздо хуже приспосабливаются к этому патологическому состоянию и раньше приходят к мысли о необходимости хирургического лечения.
На чем основан принцип удлинения конечностей?
Регенерат большеберцовой кости в процессе удлинения голени на 7 см
Мы предлагаем Вам самые современные методы удлинения, которые позволяют значительно сократить сроки фиксации аппаратом Илизарова и приступить к ранней реабилитации (экспресс-методы с фиксацией интрамедуллярным штифтом).
Дисплазия тазобедренного сустава
Дисплазия – этот термин означает нарушение формирования какого-либо органа или системы организма. В этом материале мы будем говорить о дисплазии тазобедренного сустава.
Под дисплазией тазобедренного сустава понимают нарушение формирования тазобедренного сустава, захватывающее все составляющие сустав элементы: костно-хрящевую основу, связочно-капсульный аппарат и мышечный компонент. Это определение довольно обширно и включает в себя физиологическую незрелость тазобедренного сустава, предвывих, подвывих и вывих бедра.
Физиологическая незрелость заключается в незавершенном формировании компонентов сустава без нарушения конгруентности (правильного сопоставления) суставных поверхностей костей и, как правило, требует минимального лечения или только динамического наблюдения и именно этой форме патологии тазобедренного сустава в основном присваивается диагноз «дисплазия», хотя это не совсем правильно терминологически. При выраженной незрелости тазобедренного сустава необходимо провести лечение для создания выгодных условий правильного созревания компонентов сустава.
Предвывих бедра – это уже патология сустава, связанная с отсутствием стабильности головки бедренной кости в другом компоненте тазобедренного сустава – вертлужной впадине и уже требует пристального внимания. При отсутствии адекватного лечения предвывих бедра может привести к развитию деформации сустава (артрозу), что приводит к болевому синдрому и нарушению подвижности сустава, а так же может привести к вывиху бедра после начала ходьбы.
Вывих бедра – наиболее тяжелая форма патологии развития тазобедренного сустава, заключающаяся в практически полном несоответствии суставных поверхностей головки бедренной кости и вертлужной впадины. Такой порок развития сустава требует максимальных усилий по тщательной диагностике и активного и скорейшего лечения. Поздняя диагностика или неадекватное лечение приводит к грубым нарушениям подвижности тазобедренного сустава и, в конечном итоге, приводит к инвалидности.
Теперь нам понятно, почему дисплазии тазобедренного сустава уделяется так много внимания докторами педиатрами и ортопедами. Почему же наиболее подвержен этим напастям именно тазобедренный сустав?
Дело в том, что тазобедренный сустав в силу своих анатомо-физиологических особенностей является наиболее нагруженным суставом нашего организма и сбой в одном из составляющих его компонентов приводит к нарушению функции сустава и, в конечном итоге, к ухудшению качества жизни пациента. Именно поэтому диагноз дисплазии тазобедренного сустава так часто можно слышать из уст ортопеда, хотя нельзя не признать факт некоторой гипердиагностики данной патологии, но, учитывая тяжесть последствий при отсутствии лечения, это все же оправдано.
Как часто встречается дисплазия тазобедренного сустава?
По статистике встречаемость дисплазии тазобедренного сустава составляет 4-6 случаев на 1000 новорожденных, у девочек встречается в 6-7 раз чаще. Одностороннее поражение преобладает над двусторонним (причем чаще поражается левый тазобедренный сустав). Отмечается наследование от матери к дочери. Факторов, приводящих к нарушению внутриутробного формирования сустава, отмечено достаточно много, среди них отмечены тазовое предлежание плода, узость матки, маловодие, токсические и биологические (в первую очередь вирусные заболевания матери в период беременности) факторы и многое другое.
Когда же и какими методами можно и нужно диагностировать дисплазию тазобедренного сустава? Может ли мама сама заподозрить наличие дисплазии тазобедренного сустава у ребенка и, если да, то при помощи каких приемов? Ответ на этот вопрос зависит от тяжести поражения сустава. Попробуем ответить на этот вопрос, привязав сроки и методы диагностики к возрасту малыша.
При проведении ультразвуковой диагностики в период беременности удается диагностировать только грубые нарушения – подвывих и вывих бедра, то есть те изменения, при которых суставная поверхность головки бедра не соответствует поверхности вертлужной впадины таза ребенка.
После 2-й – 3-й недели жизни ребенка на первый план в диагностике дисплазии тазобедренного сустава выходит ограничение отведения бедер. Для его выявления согнутые в коленных и тазобедренных суставах ножки ребенка в положении на спине разводят без насилия. В норме удается развести бедра до угла 85-90 градусов к поверхности. При повышенном мышечном тонусе и спазме мышц приводящих бедро отведение может быть ограничено до угла около 70 градусов, но такое ограничение отведения бедер может быть вызвано и нарушением формирования суставов. Ограничение отведения бедра с одной стороны в большинстве случаев является признаком патологии со стороны тазобедренного сустава.
В пользу патологии тазобедренного сустава говорят так же такие симптомы, как укорочение одной конечности, разворот стопы на стороне поражения кнаружи от среднего положения (наружная ротация стопы).
Наиболее широко известный у родителей (так сказать «мамочкин симптом») – ассиметрия подъягодичных складок – не является абсолютным и может быть вызван множеством факторов, но нельзя умалять его значения в диагностике дисплазии тазобедренного сустава, так как это наиболее частый вопрос, с которым обращаются к ортопеду.
Для подтверждения диагноза дисплазии тазобедренного сустава и контроля динамики лечения в настоящее время широко используется ультразвуковая диагностика. К положительным сторонам этого метода обследования можно отнести безболезненность, неинвазивность, относительную безопасность и резко возросшую в последнее время доступность. Так же с помощью ультразвукового исследования сустава могут быть выявлены минимальные изменения строения тазобедренного сустава. Но, к сожалению, этот метод обследования не всегда дает точные результаты (достоверность его составляет около 85-90 %). Тем не менее на сегодняшний день ультразвуковая диагностика является основным методом скрининг диагностики дисплазии тазобедренного сустава.
В случае, когда клиническая картина расходится с данными ультразвукового обследования или при поздней диагностике патологии тазобедренного сустава используется метод рентгенографии. При правильно выполненной рентгенограмме становится полностью ясной картина строения сустава и взаимоположение головки бедра в суставе. Но в силу достаточно большой лучевой нагрузки при проведении рентгенографии этот метод обследования используется по возможности реже.
У детей старше года основным симптомом является хромота на пораженную сторону при ходьбе или «утиная» походка при двустороннем процессе. Диагностика в этом возрасте является запоздалой. Клиническая картина в этом случае почти всегда требует подтверждении рентгенологически, так как необходимо точно выяснить взаимоположение компонентов сустава.
И так, ребенку поставлен диагноз дисплазии тазобедренного сустава, что же делать дальше и как помочь малышу?
Лечение дисплазии тазобедренного сустава необходимо начинать как можно раньше. Целью лечения являются центрирование головки бедра в суставе и создание условий для формирования всей вертлужной впадины. Раннее, максимально щадящее, но систематическое лечение позволяет полностью восстановить анатомию и функцию недоразвитого тазобедренного сустава.
Центрирование бедра в суставе на ранних сроках лечения достигается путем широкого пеленания – две пеленки помещают между разведенными бедрами ребенка и фиксируют третьей. При тяжелых степенях дисплазии тазобедренного сустава для центрирования головки бедра используют специальные шины-распорки (стремена Павлика, подушка Фрейка и т.п.). При использовании данных шин у родителей могут возникнуть вопросы и трудности по уходу за малышом, вот некоторые советы, которые помогут Вам и Вашему малышу приспособиться в этот период:
1. Под стременами или подушкой должен быть только детский подгузник (одноразовый или марлевый). Если Вы предпочитаете использовать марлевые подгузники, надевайте клеенчатые трусики, которые имеют застежки по сторонам.
2. Меняя подгузник, не поднимайте ребенка за ноги, а подкладывайте руку под ягодицы.
3. Распашонки можно менять, не снимая стремян: отстегните плечевые ремешки от грудного и снимите распашонку через голову.
Поверх шин можно одевать свободные штанишки, костюмы, платья.
4. В период ношения шин купание ребенка проводится реже, поэтому необходимо 2-3 раза в день осматривать кожу под ремешками, под коленями и вокруг шеи, чтобы убедиться в отсутствии признаков воспаления (покраснения) кожи. В этот период необходимо протирать кожу ребенка мягкой тряпочкой смоченной в теплой воде. При проведении водных процедур можно расстегнуть одну ножную часть стремени, но не снимать ее, а ножку держать в согнутом и отведенном положении.
5. Необходимо следить и за гигиеническим состоянием самой шины, она должна оставаться всегда сухой, избегайте попадания присыпок и лосьонов под пояса, это может вызвать воспалительные процессы на коже малыша.
6. При кормлении особенно внимательно нужно следить, чтобы бедра малыша не сводились вместе.
Ношение этих приспособлений (ортезов) носит длительный характер – от 3-х месяцев до года, и родителям ребенка, которому поставлен диагноз дисплазии тазобедренного сустава, крайне важно набраться терпения и не смалодушничать в период лечения и педантично выполнять назначения доктора.
После центрирования головки бедра приступают к массажу и лечебной гимнастике, направленной на создание правильного соотношения суставных поверхностей. Можем порекомендовать несколько легко выполнимых в домашних условиях упражнений.
1. В положении ребенка лежа на спине, максимально сгибаем ноги ребенка в коленных и тазобедренных суставах, а затем полностью выпрямляем.
2. В прежнем исходном положении сгибаем ноги ребенка в коленных и тазобедренных суставах под прямым углом, умеренно разводим бедра и, давая умеренную нагрузку по оси бедер, выполняем вращательные движения бедрами.
3. В положении ребенка лежа на спине, разводим согнутые в коленных и тазобедренных суставах ноги ребенка максимально к поверхности стола.
Все упражнения выполняются 8-10 раз 3-4 раза в день.
Так же в этот период применяют физиотерапию (парафиновые аппликации, электрофорез с препаратами кальция и фосфора) для улучшения питания компонентов сустава и сложный ортопедический массаж.
В случаях запоздалой диагностики дисплазии тазобедренного сустава или при отсутствии адекватного лечения на ранних сроках лечение проводится путем длительного этапного гипсования, а так же выполняется оперативное лечение, но в этих случаях не существует стандартных схем лечения и тактика помощи пациенту разрабатывается индивидуально.
При тяжелых степенях дисплазии тазобедренного сустава функциональные нарушения носят, как правило, пожизненный характер, даже при своевременно начатом и правильно проводившемся лечении.
Так что же необходимо делать родителям малыша для того, что бы во время распознать дисплазию тазобедренного сустава и, если этот диагноз был поставлен ребенку, не допустить тяжелых осложнений?
Если ортопед все же поставил диагноз дисплазии тазобедренного сустава, то эффективность лечения на 50 процентов зависит от правильного и своевременного выполнения родителями ребенка назначений доктора. Важно помнить, что чем раньше начато лечение, тем лучше его результаты и меньше вероятность тяжелых осложнений. При ранней диагностике дисплазии тазобедренного сустава и правильно и своевременно проведенном лечении положительный результат достигается в 96-98% случаев. Не стоит БОЯТЬСЯ этого диагноза, а необходимо лечить ребенка, он нуждается в вашей помощи и заботе!
Надеюсь, данный материал помог Вам разобраться в том, что же это за непонятный и пугающий многих диагноз – дисплазия тазобедренного сустава и Вам стало ясно, как бороться с этой патологией.
Разницы длины ног. Врач-ортопед, к.м.н Мозгунов алексей Викторович.
Разница длины ног или, сокращенно, РДН (от англ. Limb Length Discrepancy), – довольно часто встречающееся состояние. Так, по данным одного из исследований у 32% из 600 призывников 18-летнего возраста была обнаружена РДН. Однако, те пациенты, у кого имеется РДН, как правило, не подозревают об этом, а озвученный диагноз вызывает у них удивление и недоумение. В отечественной медицине довольно прочно укоренился диагноз «укорочение нижней конечности за счет ». Однако он не отражает всю широту спектра данного состояния. Считается, что для возникновения разницы длины ног необходима какая-то экстраординарная причина. Например, перелом бедра или костей голени – неправильно сросшийся по длине с укорочением (в гипсовой повязке), а в редких случаях и с удлинением (скелетное вытяжение или аппарат наружной фиксации). Однако гораздо чаще перелом этих костей, особенно расположенный вблизи их суставных концов, приводит к местному усилению кровотока и форсированному росту кости за счет стимуляции так называемых зон роста. Другое относительно часто встречающееся состояние детского возраста – острый гематогенный остеомиелит – при выраженном гнойном процессе часто способствует угнетению рядом расположенной зоны роста и развитию укорочения конечности, однако в ряде случаев (например, после хирургического лечения) приводит и к удлинению. Однако, чаще всего на практике встречается так называемая идиопатичес кая (то есть неясной причины) РДН, о которой речь и пойдет ниже. Причины предполагаются разные – какая-то скрытая детская костная травма или перенесенный инфекционный процесс, которые могли вызвать «незаметное» повреждение зоны (или зон) роста. Также существует теория, что угнетение зон роста происходит на фоне нормального физиологического развития нижних конечностей у детей, «бурно» протекающего в течение первых 5 лет жизни. За это время нижние конечности ребенка дважды меняют свою форму – с «О»-образной на «Х»-образную (как правило, к 11-12 мес.), а за тем на т. н. «правильную» (к 5 годам). Происходит это на уровне коленных суставов, причем преимущественно на уровне верхних отделов голеней, которые, таким образом, находятся в состоянии «хронического стресса». У ряда детей эта «перегрузка» приводит к «легкому» угнетению расположенной там зоны роста с развитием укорочения, а у еще меньшего числа детей (0,03%) процесс идет дальше с развитием так называемой болезни Блаунта. Теория эта хорошо объясняет причину, по которой идиопатическая РДН существует чаще всего за счет костей голени, а также то, что выявляется она после 5-летнего возраста (когда укорочение «накопится»). Родители приводят таких детей к ортопеду, как правило, в школьном возрасте, причем обращаются по поводу подозрения на нарушение осанки, сколиоз, плоскостопие, нарушение плавности походки. Однако бывает и так, что впервые РДН выявляется у взрослых пациентов, обратившихся к врачу по поводу болей в стопах (по типу «пяточной шпоры», в области «корня» стопы) или спине. Причина этого заключается в том, что укорочение нижней конечности приводит к разбалансировке всей опорно-двигательной системы человека – от стоп до позвоночника. Наиболее часто встречаются следующие клинические варианты РДН. Чаще всего РДН приводит к смещению центра тяжести тела в сторону укороченной конечности, где, вследствие перегрузки, формируется плоскостопие. Плоскостопие, в свою очередь, анатомическое укорочение конечности «усиливает» функциональным – за счет снижения высоты продольного свода стопы. На стороне укорочения возникает наклон (перекос) таза с формированием поясничного сколиоза. Далее формируется «уравновешивающая» контр-дуга в верхнегрудном отделе позвоночника с исходом в «S»-образный сколиоз I-II ст. Вращение позвонков (торсия), характерное для сколиоза, может привести к усилению грудного кифоза (сгибание кпереди), а также к косметически заметному изменению формы грудной клетки. Некоторые дети неосоз нан но пыта ются устранить возникший дисбаланс, «включая» ряд приспособительных механизмов. Одни «тянут носочек», ходят «на цыпочках» на стороне укорочения, препятствуя, таким образом, с м е щ е н и ю центра тяжести. При небольшом укорочении (0,5 см) это у с т р а н я е т перекос таза, замедляет развитие сколиоза. Однако клинически при этом нарушается плавность походки. Другие дети пытаются больше нагружать противоположную ногу. В результате на другой («длинной») стороне формируется плоскостопие, которое функционально компенсирует РДН. Но и эта компенсация возможна лишь при небольшом укорочении. Некоторые дети, более гибкие, чем другие, формируют так называемую рекурвацию (переразгибание) в коленном суставе на стороне, противоположной укорочению, что также приводит к функциональному устранению (полному или частичному) РДН. Однако при этом возникает косметический дефект и жалобы на боли в суставе. Диагностика РДН происходит при комплексном ортопедическом осмотре пациента (от макушки до пяток»). Вариант и степень укорочения определяется при помощи специальных клинических тестов. Измерения же при помощи сантиметровой рулетки, как не странно, часто оказываются затруднительными, а потому не точны – например, при избыточном жировом отложении, когда подчас невозможно прощупать нужные костные выступы, а также из-за особенностей поведения детей (это прощупывание они воспринимают как щекотку). Обычно РДН бывает порядка 0,5-1 см, реже 1,5 см. Еще реже укорочение конечности составляет 2-3 см, часто при этом не только за счет голени, но и за счет бедра. Чем же опасна РДН? В первую очередь, теми ортопедическими диагнозами, к которым она приводит. Так, плоскостопие, при отсутствии его коррекции, может давать боли в стопах и голенях уже у детей с 5-6 лет. Сколиоз может приводить к болям в спине уже в подростковом возрасте, а кроме того имеет и косметический аспект («кривая спина», асимметричное строение грудной клетки). Переразгибание в коленном суставе (рекурвация) может быть причиной болей в нем и косметических беспокойств. Кроме того, опасность состоит также в том, что РДН, а значит и степень сопутствующих ей состояний, может увеличиваться вплоть до окончания роста детей, то есть до 15-18 лет. Считается, что укорочение до 3 см не требует оперативного лечения и должно коррегироваться консервативно. Однако на практике пациенты плохо переносят коррекцию РДН, начиная уже с 2 см. Отсюда следует важность не допустить прогресса существующего укорочения. Боли в стопах, спине, возникающие во взрослом возрасте, казалось бы «внезапно», часто трудно поддаю39 У ортопеда щиеся лечению, также могут иметь причиной «ортопедический дисбаланс», возникший на фоне существующей с детства РДН. Лечение РДН и сопутствующих ор топедичес ких состояний происходит по следующим основным направлениям: • устранение РДН (подпяточник на стороне укорочения); • коррекция имеющегося плоскостопия (ортопедические стелькисупинаторы); • профилактика увеличения степени сколиоза (укрепление мышечного «корсета» спины путем массажа, лечебной физкультуры, дозированное использование корректоров осанки). Кроме того, в детском растущем организме возможно также локальное воздействие на страдающую зону роста путем парафиновых аппликаций по типу «обертывания» или «укутывания», а также электрофореза (с эуфиллином, папаверином), направленное на улучшение кровообращения. Цель такого лечения – затормозить увеличение или даже уменьшить РДН. При этом, безусловно, необходимо и динамическое наблюдение ортопеда, особенно в периоды «скачков» роста. Таким образом, подозрение на нарушение походки, плоскостопие, нарушение осанки или сколиоз требует обязательного квалифицированного осмотра ортопеда. К сожалению, не редки ситуации, когда происходит лечение указанных состояний без коррекции РДН, вследствие которой они возникли, что подчас сводит на нет все усилия. Но, кроме того, бывают случаи и ошибочной (т.н. «ложной») диагностики РДН с назначением «соответствующего» лечения, что может привести к «разбалансировке» здорового организма, а кроме того, стать причиной душевных переживаний ребенка и его родственников, потери их личного времени.
Вы можете записаться на услугу или получить более подробную информацию, по телефону:
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.
Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.
Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.
Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.
От первых симптомов до диагноза
Прислушиваться к себе
Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.
Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.
Заметить симптомы
Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.
Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.
Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.
Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.
К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
 |
Ольга с детьми. Фото из личного архива
Делать все возможное
Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.
Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.
Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.
Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.
Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.
От непонимания до взаимной поддержки
Совершенствовать систему
Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.
Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.
Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.
Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.
Отстаивать интересы
Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.
Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.
После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.
Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.
Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
 |
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива
Справиться с кризисом
При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.
Искать лечение
Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.
Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.
24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.
Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.
Найти общий язык
Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.
Сохранить веру
Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.
Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.